Rodzice czekajac na przyjscie dziecka na swiat zastanawiaja sie nad jego rozwojem, co maluch czuje, czy juz ssie palec, czy slyszy co do niego mówimy, czy slucha z nami muzyki, jest chlopcem czy dziewczynka. Kupuja ksiazki, albumy, casopisma dla rodziców. Kiedy diagnoza w czasie ciazy, czy juz po urodzeniu malenstwa brzmi - rozszczep kregoslupa, rodzice gina w natloku juz troche innych pytan. Gdzie moga znalezc odpowiedzi ? Wydawaloby sie, ze u lekarzy. W przypadku rozszczepu kregoslupa schorzenie jest tak zlozone, ze czesto lekarze zupelnie nieslusznie spisuja te dzieci na straty - ciagle jeszcze zdarzaja sie przypadki, ze doradzaja rodzicom oddanie maluchów do domów opieki. W encyklopediach, leksykonach mozna znalezc tylko suche, nic nie mówiace definicje. A przeciez o tym, co to za wada i ze dzieciaki warto leczyc, rehabilitowac powinni i musza wiedziec wszyscy.
Czym jest rozszczep kregoslupa ?
Jest to, jak sugeruje nazwa, wada rozwojowa kregoslupa. Polega ona na niewyksztalceniu (braku) tylnej czesci luków kregowych i czesto uszkodzeniu w obrebie rdzenia kregowego. Powstaje w pierwszym miesiacu ciazy (ok. 3 tygodnie po zaplodnieniu). W 17-18 dniu po zaplodnieniu tkanka, z której powstaje skóra i uklad nerwowy zagina sie dogrzbietowo, aby zamknac sie w rynienka nerwowa. Kiedy rynienka nerwowa nie zamknie sie calkowicie powstaje wlasnie rozszczep kregoslupa (przepuklina oponowo-rdzeniowa) - dalszy rozwój rdzenia kregowego i kregów kregoslupa u dziecka bedzie zachodzil nieprawidlowo.
Jak czesto wystepuje ta wada ?
W Polsce nie prowadzi sie rejestru dzieci urodzonych z rozszczepem kregoslupa. Badania wskazuja jednak, ze ok 1 dziecko (0.92-0.94) na 1000 urodzen obarczone jest ta wlasnie wada. Czestosc ta mozna porównac wiec do czestosci urodzen dzieci z zespolem Downa. Szacuje sie, ze corocznie ok. 500 noworodków wymaga z tego powodu opieki lekarskiej. Regionami, gdzie liczba wystapien jest znacznie wieksza od przecietniej sa bialostockie, bielsko-podlaskie, lomzynskie, siedleckie.
Jak ta sytuacja wyglada w innych krajach ?
Przykladowo w Wielkiej Brytanii rozszczep kregoslupa wystepuje u 3.5 dzieci na 1000 (szczególnie duzo takich dzieci rodzi sie w Walli), w Stanach Zjednoczonych u 1 dziecka na 1000. Nie jestesmy wiec krajem odosobnionym.
Jaka jest przyczyna powstania tej wady ?
Jednoznacznej odpowiedzi na to pytanie na razie nie ma. Uwaza sie, ze do powstania rozszczepu kregoslupa dochodzi na skutek nalozenia sie wielu czynników srodowiskowych (infekcje, naswietlanie promieniami rentgenowskimi, zatrucie srodowiska) i genetycznych. Uwaza sie takze, ze zwiazek z powstaniem tej wady moze miec niedobór kwasu foliowego i witamin z grupy B w organizmie matki.
Czy mozna jej zapobiec ?
Zmniejszenie ryzyka wystapienia tej wady polega na przyjmowaniu przez przyszle mamy 4 mg kwasu foliowego dziennie, przynajmniej na miesiac przed planowanym zajsciem w ciaze i do konca pierwszego trymestru ciazy. W przypadku ciaz nie planowanych trudno ochronic maluszka przed wystapieniem tej wady. Stad w USA wzbogaca sie zywnosc w kwas foliowy. Sa jednak mamy, które mimo przyjmowania kwasu foliowego przed zajsciem w ciaze urodzily dziecko z rozszczepem kregoslupa. Badania nad ta choroba caly czas trwaja.
Jakie jest ryzyko powtórzenia tej wady u kolejnych dzieci ?
Jednym z czynników odpowiedzialnych za powstanie rozszczepu kregoslupa wydaje sie byc czynnik genetyczny. Stad w rodzinach, gdzie urodzilo sie dziecko z rozszczepem kregoslupa wzrasta ryzyko wystapienia tej wady do 4% i rosnie do 10% w przypadku poprzedniego urodzenia dwojga dzieci chorych.
Jakie sa skutki wystapienia rozszczepu kregoslupa u dziecka ?
Dzieci z rozszczepem kregoslupa sa bardzo rózne. Mówi sie takze, ze kazde jest inne. Wiele zalezy od stopnia i miejsca uszkodzenia rdzenia kregowego. U wielu dzieci z rozszczepem kregoslupa wystepuje równiez wodoglowie. Dawniej, do okresu lat 60-tych, brak mozliwosci leczenia wodoglowia byl przyczyna ich smierci. Czesto na skutek uszkodzenia nerwów dzieci maja klopoty z kontrola i prawidlowym opróznianiem pecherza oraz kontrola wypróznien, a ponizej uszkodzonego rdzenia kregowego czesto wystepuje paraliz.
Jakie sa szanse, ze dziecko bedzie samodzielnie chodzic ?
Rózne w zaleznosci od indywidualnego przypadku. Wiele dzieci chodzi korzystajac z zaopatrzenia ortopedycznego (luski ortopedyczne, kule, ortezy), niektóre maja tylko wkladki ortopedyczne do butów, wiele jednak jezdzi na wózkach inwalidzkich (na których jest w stanie nawet uprawiac sport).
Jakiemu leczeniu musi byc poddane dziecko ?
To znów zalezy od indywidualnego przypadku. Wiekszosc dzieci w pierwszej dobie zycia przechodzi operacyjne zamkniecie rdzenia i skóry na plecach w miejscu wystapienia wady. Dzieciom, które maja czynne wodoglowie zaklada sie zastawki, zapobiegajace narastaniu wodoglowia i niszczeniu struktur mózgu. Niektóre dzieci pózniej wymagaja operacji ortopedycznych w celu korekcji problemów dotyczacych stawów biodrowych, kolan i stóp, czy skrzywien kregoslupa. Zwykle dzieci wymagaja kontroli neurochirurga, urologa, neurologa, ortopedy, rehabilitanta i innych w zaleznosci od przypadku. Czesto aby chronic nerki przed uszkodzeniem i jednoczesnie kontrolowac oddawanie moczu stosowane jest u tych dzieci czyste przerywane cewnikowanie.
Czy dziecko z ta wada bedzie moglo chodzic do normalnej szkoly ?
Wiekszosc dzieci z rozszczepem kregoslupa uczeszcza do zwyklych szkól wraz z innymi dziecmi, czasem wymagaja one dodatkowej pomocy (najczesciej mozliwej w ramach zwyklej szkoly). W wielu Polskich szkolach glównym problemem jest wózek inwalidzki.
Jakie szanse maja dzieci na zwykle dorosle zycie ?
Wiesci z USA i Wielkiej Brytanii mówia, ze coraz wiecej dzieci z rozszczepem kregoslupa dorasta i zaklada wlasne rodziny. Rodza im sie zdrowe maluchy. Zdobywaja zawody, niektórzy koncza studia, podejmuja prace. Tak jak inni ludzie. Taka szanse maja dzieki fachowej opiece lekarskiej i duzej pracy swoich rodziców.
Gdzie szukac pomocy ?
Nie ma w Polsce latwo dostepnej informacji o miejscu, gdzie leczenie dzieci z rozszczepem kregoslupa byloby koordynowane, gdzie dzieci mogly by byc objete kompleksowa opieka lekarska urologa, neurologa, neurochirurga, ortopedy, rehabilitanta i in., a rodzice mogliby uzyskac odpowiedni instruktaz. Zwykle dzieci leczone sa w klinikach przy Akademiach Medycznych oraz w Centrum Zdrowia Dziecka. Koordynacji leczenia zaczynaja podejmowac sie niektóre osrodki. Ogólnie jednak wydaje sie, ze leczenie tej grupy dzieci nie jest u nas zorganizowane. Pocieszajace jest jednak, ze specjalistów wysokiej klasy nam nie brak i dzieci maja szanse byc dobrze leczone. Najlatwiej informacje o tym, jak pomóc swojemu dziecku mozna uzyskac od ..... innych rodziców. W Polsce dziala Stowarzyszenie Chorych z Przepuklina Oponowo - Rzeniowa R.P. z siedziba w Lublinie. Jest to organizacja stosunkowo mloda (1994). Czlonkami stowarzyszenia sa glównie rodzice dzieci urodzonych z ta wada oraz niektórzy lekarze. Oddzialy tego stowarzyszenia dzialaja w róznych regionach kraju i sluza w miare swoich mozliwosci rada i wsparciem.
Adres stowarzyszenia:
Stowarzyszenie Chorych z Przepuklina Oponowo-Rdzeniowa R.P.
ul. Zelazowej Woli 20/39a
20-853 Lublin
tel. 081 746 78 48,
http://www.ika.lublin.pl/schzpor/
PKO BP I/O Lublin 10203147-6259-270-222
O czym jeszcze warto wiedziec ?
Nie jest latwo.
Agnieszka Piernik (mama)